ALDH1B1 - ALDH1B1

ALDH1B1
Идентификаторы
ПсевдонимыALDH1B1, ALDH5, ALDHX, член семейства альдегиддегидрогеназы 1 B1
Внешние идентификаторыOMIM: 100670 MGI: 1919785 ГомолоГен: 115470 Генные карты: ALDH1B1
Расположение гена (человек)
Хромосома 9 (человек)
Chr.Хромосома 9 (человек)[1]
Хромосома 9 (человек)
Геномное расположение ALDH1B1
Геномное расположение ALDH1B1
Группа9п13.1Начинать38,392,702 бп[1]
Конец38,398,661 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE ALDH1B1 209645 s при fs.png

PBB GE ALDH1B1 209646 x в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

219

72535

Ансамбль

ENSG00000137124

ENSMUSG00000035561

UniProt

P30837

Q9CZS1

RefSeq (мРНК)

NM_000692

NM_028270

RefSeq (белок)

NP_000683

NP_082546

Расположение (UCSC)Chr 9: 38.39 - 38.4 МбChr 4: 45,8 - 45,8 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Альдегиддегидрогеназа X, митохондриальная является фермент что у людей кодируется ALDH1B1 ген.[5][6]

Функция

Этот белок принадлежит к семейству белков альдегиддегидрогеназ. Альдегиддегидрогеназа - второй фермент основного окислительного пути метаболизма алкоголя. Этот ген не содержит интронов в кодирующей последовательности. Вариация этого локуса может повлиять на развитие проблем, связанных с алкоголем.[6]

Модельные организмы

Модельные организмы были использованы при изучении функции ALDH1B1. Условный нокаутирующая мышь линия называется Aldh1b1tm2a (EUCOMM) Wtsi был создан на Wellcome Trust Sanger Institute.[7] Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг[8] для определения последствий удаления.[9][10][11][12] Проведены дополнительные проверки: - Углубленное иммунологическое фенотипирование[13] - углубленное фенотипирование костей и хрящей[14]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000137124 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000035561 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Hsu LC, Chang WC (июль 1991 г.). «Клонирование и характеристика нового функционального гена альдегиддегидрогеназы человека». Журнал биологической химии. 266 (19): 12257–65. PMID  2061311.
  6. ^ а б «Ген Entrez: семейство альдегиддегидрогеназы 1 ALDH1B1, член B1».
  7. ^ Гердин А.К. (2010). «Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью». Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID  85911512.
  8. ^ а б «Международный консорциум по фенотипированию мышей».
  9. ^ Скарнес В.К., Розен Б., Вест А.П., Кутсуракис М., Бушелл В., Айер В., Мухика А.О., Томас М., Харроу Дж., Кокс Т., Джексон Д., Северин Дж., Биггс П., Фу Дж., Нефедов М., де Йонг П.Дж., Стюарт AF, Брэдли А. (июнь 2011 г.). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–42. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК  3572410. PMID  21677750.
  10. ^ Долгин Э (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID  21677718.
  11. ^ Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Клетка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID  17218247. S2CID  18872015.
  12. ^ Уайт Дж. К., Гердин А. К., Карп Н. А., Райдер Э., Бульян М., Басселл Дж. Н., Солсбери Дж., Клэр С., Ингем Нью-Джерси, Подрини С., Хоутон Р., Эстабель Дж., Боттомли Дж. Р., Мелвин Д. Дж., Сантер Д., Адамс, Северная Каролина, Таннахилл Д. , Logan DW, Macarthur DG, Flint J, Mahajan VB, Tsang SH, Smyth I, Watt FM, Skarnes WC, Dougan G, Adams DJ, Ramirez-Solis R, Bradley A, Steel KP (июль 2013 г.). «Полногеномное поколение и систематическое фенотипирование мышей с нокаутом открывает новые роли для многих генов». Клетка. 154 (2): 452–64. Дои:10.1016 / j.cell.2013.06.022. ЧВК  3717207. PMID  23870131.
  13. ^ а б «Консорциум иммунофенотипирования инфекций и иммунитета (3i)».
  14. ^ а б «Консорциум OBCD».

внешняя ссылка

дальнейшее чтение

  • Ёсида А. (август 1992 г.). «Молекулярная генетика альдегиддегидрогеназы человека». Фармакогенетика. 2 (4): 139–47. Дои:10.1097/00008571-199208000-00001. PMID  1306115.
  • Hiraoka LR, Hsu L, Hsieh CL (январь 1995 г.). «Отнесение ALDH3 к хромосоме 17p11.2 человека и ALDH5 к хромосоме 9p13 человека». Геномика. 25 (1): 323–5. Дои:10.1016 / 0888-7543 (95) 80150-К. PMID  7774944.
  • Стюарт М.Дж., Малек К., Сяо К., Диппл К.М., Крабб Д.В. (июнь 1995 г.). «Новый ген альдегиддегидрогеназы, ALDH5, кодирует активный фермент альдегиддегидрогеназы». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 211 (1): 144–51. Дои:10.1006 / bbrc.1995.1789. PMID  7779080.
  • Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
  • Шерман Д., Даве В., Сюй Л.К., Петерс Т.Дж., Йошида А. (ноябрь 1993 г.). «Разнообразный полиморфизм в короткой кодирующей области гена альдегиддегидрогеназы-5 (ALDH5) человека». Генетика человека. 92 (5): 477–80. Дои:10.1007 / BF00216454. PMID  8244338. S2CID  10507521.
  • Стюарт MJ, Malek K, Crabb DW (февраль 1996 г.). «Распределение информационных РНК для альдегиддегидрогеназы 1, альдегиддегидрогеназы 2 и альдегиддегидрогеназы 5 в тканях человека». Журнал следственной медицины. 44 (2): 42–6. PMID  8689400.
  • Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К., Суяма А., Сугано С. (октябрь 1997 г.). «Конструирование и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК с обогащением по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID  9373149.
  • Луо П., Ван А., Пейн К.Дж., Пэн Х., Ван Дж. Г., Пэрриш Ю. К., Роджерио Дж. В., Триче Т. Дж., Хе Кью, Ву Л. (октябрь 2007 г.). «Внутренний рецептор ретиноевой кислоты, альфа-циклин-зависимая киназа, активирующая передачу сигналов киназы, включает координацию ограниченной пролиферации и гранулоцитарной дифференцировки гемопоэтических стволовых клеток человека». Стволовые клетки. 25 (10): 2628–37. Дои:10.1634 / стволовые клетки.2007-0264. PMID  17628022. S2CID  20497224.